Dados do Trabalho

Título

Cuidados paliativos em doenças neurológicas raras com prognóstico reservado - relato de caso de síndrome de Fahr

Descrição do caso

Síndrome de Fahr é uma condição rara, caracterizada pela deposição bilateral anormal de cálcio no cérebro. Inclui sintomas psiquiátricos, como depressão, demência, alterações cognitivas, e distúrbios do movimento, como sintomas extrapiramidais, parkinsonismo e coreia. A etiologia abrange miopatias mitocondriais, infecções e distúrbios endócrinos, principalmente no metabolismo cálcio-fósforo, como hipoparatireoidismo e pseudohipoparatireoidismo.
Paciente masculino, 57 anos, portador de diabetes mellitus, hipertensão arterial sistêmica, dislipidemia e hipotireoisimo. Histórico de síndrome equivocadamente interpretada como esquizofrenia, com internamento prévio em hospital psiquiátrico. Procurou pronto atendimento de hospital de Curitiba por crise convulsiva e rebaixamento de nível de consciência. Realizada tomografia de crânio, com calcificações grosseiras em gânglios da base, núcleos denteados cerebelares e atrofia de parênquima, cuja associação com a clínica sugere Síndrome de Fahr. Internamento hospitalar de 35 dias, com persistência de crise parcial focal refratária a levetiracetam e fenitoína, evoluindo para sepse, piora de função renal, hipernatremia hipovolêmica e processo ativo de morte. Realizada reunião familiar, sendo acordado medidas de cuidado paliativo, sedoanalgesia e evitar medidas invasivas. Evolução com óbito em leito de enfermaria.
A síndrome é uma condição neurológica rara e progressiva. A investigação adequada inclui tomografia computadorizada de crânio, hemograma completo, eletrólitos e paratormônio, para diagnósticos diferenciais de doenças neuropsiquiátricas, identificação de causas base ou, por diagnóstico de exclusão, caracterização da forma primária da doença, determinada Doença de Fahr.
Não existe terapia modificadora de doença, portanto o tratamento é sintomático e cuidados paliativos são essenciais em seu manejo, proporcionando suporte de uma equipe multidisciplinar e melhoria na qualidade de vida.