Dados do Trabalho

Título

Estado epiléptico refratário de início recente (NORSE) em paciente pediátrico com mutação no gene KCNT2: Relato de caso

Descrição do caso

O estado de mal epiléptico refratário de início recente (NORSE) é uma condição grave em que ocorrem convulsões persistentes e resistentes a tratamento, em pacientes sem histórico prévio de convulsões e sem causa identificada por pelo menos 72 horas. Apesar da sua alta morbimortalidade, os estudos em pacientes pediátricos ainda são escassos. No presente relato, um paciente de 3 anos e 5 meses, previamente hígido, apresentou prostração, vômitos, diarreia e febre elevada (40ºC) por 3 dias. No 4º dia, ocorreram crises convulsivas reentrantes e refratárias. Ressonância magnética de crânio com espectroscopia revelou lesões corticais sugestivas de encefalite ou distúrbios metabólicos/sistêmicos. Análise do líquor mostrou discreta pleocitose, mas pesquisas para diversos vírus foram negativas. Diversos tratamentos, incluindo antibióticos, imunoglobulina, pulsoterapia, plasmaferese e terapia medicamentosa intensiva, não conseguiram controlar as convulsões persistentes. Análise molecular por sequenciamento de nova geração identificou a variante chr1:196.258.350 G>A em heterozigose no gene KCNT2, de significado clínico incerto e nunca previamente descrita na literatura. Contudo, outras variantes patogênicas em heterozigose neste mesmo gene foram associadas à encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento. O paciente evoluiu com disfunção de múltiplos órgãos e foi a óbito no 17º dia após o início das crises. Este caso destaca a necessidade de mais estudos relacionados a NORSE em crianças, dada sua alta mortalidade e resistência ao tratamento convencional. Adicionalmente, revela uma possível ligação entre uma variante genética rara e o quadro clínico observado.