Dados do Trabalho

Título

Doença Priônica de Rápida Evolução

Descrição do caso

A doença priônica, também conhecida como Creutzfeldt–Jakob ou
doença da vaca louca é uma condição rara caracterizada por distúrbios
neurodegenerativos causados por príons, proteínas anormais que
afetam o sistema nervoso central. Embora seja uma condição de
progressão lenta, pode levar a sérios problemas neurológicos e evoluir
ao óbito. M.F.S., sexo feminino, 61 anos, começou a apresentar
sintomas neurológicos inespecíficos em fevereiro de 2023, incluindo
dificuldades de coordenação, com ataxia importante e alterações leves
no comportamento. Os sintomas se agravaram progressivamente ao
longo dos meses, evoluindo com disfagia importante, tremores e
dificuldades na fala. Realizado análise do líquor em maio de 2023 onde
foi identificado elevados níveis de Proteína TAU total e proteína 14-3-3
que corroboram para o diagnóstico da doença priônica. Porém após
análise pelo método RT-QuiC (Real-Time Quaking Induced Conversion),
o qual identifica de maneira mais específica a presença da proteína
priônica, obteve-se resultado negativo. Após piora do quadro clínico,
foi submetida a exames de ressonância magnética de crânio em julho
de 2023, que revelou alterações características da doença priônica
com atrofia predominante em lobo frontal e restrição à difusão nos
gânglios basais e córtex frontal. Desta forma, decidiu-se por repetir o
exame de líquor pelo método RT-QuiC, apresentando presença de
proteína priônica. Fechando assim o diagnóstico da enfermidade. Em
agosto de 2023 permanece internada, alimentando-se por gastrostomia, vigil,
em mutismo, tetraparesia e com presença de sinal de babinski bialteral.
O cuidado tem sido o suporte a paciente e a família.