Dados do Trabalho

Título

Miopatia Miofibrilar do tipo 9 com falência respiratória precoce (MFM9): quando a hipertermia maligna ajuda no diagnóstico dessa rara doença...

Descrição do caso

Homem, 63 anos, casado, evangélico, três filhos, pedreiro e entregador, relata cansaço aos pequenos e médios esforços há cerca de 4 anos, com piora progressiva no período e relato de diversas internações anteriores neste período para investigação de anemia persistente, astenia e perda ponderal de 15kg em 3 anos. Não há relato de nenhuma cirurgia prévia ou doenças crônicas. Relata que sua mãe morreu precocemente (antes dos 40 anos de idade) por doença rara não especificada. Possui uma irmã hoje acamada e dependente de cuidados para atividades básicas da vida diária, com história de fraqueza muscular progressiva que evoluiu em alguns anos. Tem ainda uma sobrinha com história de fraqueza muscular progressiva há alguns meses.

O paciente foi internado no Hospital Universitário Gaffré Guinle (HUGG) em 18/9/23 para investigação diagnóstica. Em 27/9/23 foi submetido a realização de endoscopia digestiva alta. Durante a sedação para a realização do procedimento, evoluiu com insuficiência respiratória aguda por hipercapnia. Foi então submetido a intubação orotraqueal sob nova sedação e bloqueio neuromuscular (succinil-colina), apresentando hipertermia importante (temperatura axilar = 41,2°C), sendo prontamente transferido ao centro de terapia intensiva (CTI) do HUGG.

No dia da internação no CTI, observou-se aumento importante da creatinofosfoquinase (CPK) sérica. Fez-se então o diagnóstico de hipertermia maligna, sendo feita em seguida investigação genética de doenças neuromusculares em 06/10/2023. Em 26/10/2023 obtivemos o resultado com identificação da variante chr2:178.546.102 A>G, sendo então fechado o diagnóstico de MIOPATIA MIOFIBRILAR TIPO 9 COM FALÊNCIA RESPIRATÓRIA PRECOCE (MFM9).