Dados do Trabalho

Título

Porfiria aguda intermitente: desafio diagnóstico na UTI

Descrição do caso

A porfiria aguda intermitente (PAI) é uma doença genética rara, autossômica dominante, decorrente de um distúrbio na via hepática da biossíntese do heme, resultando na produção excessiva e acúmulo de precursores de porfirinas, o porfobilinogênio (PBG) e o ácido delta-aminolevulínico (ALA). A doença se manifesta por ataques agudos e recorrentes de dores abdominais intensas, alterações mentais, neuropatia periférica, redução de reflexos, convulsões e coma. Trata-se de um desafio diagnóstico para o intensivista, tanto pela semelhança com outras polineuropatias axonais agudas, como a síndrome de Guillain-Barré (SGB), quanto pela necessidade de testes que não fazem parte da rotina diária de uma UTI. Apresentamos o caso de uma paciente feminina, 40 anos, admitida com fraqueza muscular ascendente há 30 dias e hipótese de SGB. Iniciada a investigação, a eletroneumiografia mostrou acometimento axonal de grau acentuado nos quatro membros, indistinguível do padrão da SGB. O liquor estava límpido, ausência de células e dosagem de proteína normal. Ao interrogar a família, foi relatada a ocorrência de episódios anteriores de fraqueza muscular menos severos. Com isso, procedemos com a dosagem dos metabólitos urinários, que veio positiva para ALA e PBG e por fim o teste genético positivo para alteração em um dos genes causadores de PAI. Foi iniciada então dieta hiperglicídica, com melhora parcial da força muscular, desmame da ventilação mecânica e alta hospitalar. Atualmente a paciente está em seguimento para avaliação do uso de medicação específica para prevenir outros ataques (hematina).